Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή στη σύνθεση του μορίου της αιμοσφαιρίνης ,του μορίου που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς ,με κατάληξη την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η επακόλουθη αναιμία απαιτεί δια βίου μεταγγισιοθεραπεία καθώς και αντιμετώπιση των προκαλούμενων επιπλοκών με προεξάρχουσα την αγωγή αποσιδήρωσης.
Σε παγκόσμιο επίπεδο πάνω από 100.000.000 άνθρωποι φέρουν κάποιο παθολογικό γονίδιο υπεύθυνο για τη θαλασσαιμία, ενώ 300.000 παιδιά γεννιούνται ετησίως με σοβαρές μορφές της νόσου. Οι αυξανόμενες μετακινήσεις πληθυσμών στις μέρες μας φέρνουν σε άμεση επαφή όλες τις χώρες με αυτά τα σκληρά δεδομένα και κάνουν πιο επιτακτική την ανάγκη ενασχόλησης και κινητοποίησης για αυτό το μείζον υγειονομικό θέμα.
Στη χώρα μας ο αριθμός των πασχόντων είναι με βάση το Εθνικό Αρχείο Καταγραφής περίπου 3.000, ενώ το ποσοστό φορείας στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 8%.Με βάση αυτό το ποσοστό ο αναμενόμενος ετήσιος αριθμός γεννήσεων νέων ασθενών θα έπρεπε να είναι 150-200 περιστατικά. Χάρη στο ‘Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών’ που είναι σε ισχύ από το 1974 και είναι ενσωματωμένο στο πρόγραμμα προγεννητικής διάγνωσης από το 1977 έχει επιτευχθεί ο στόχος στα έτη μετά το 2005 ο ετήσιος αριθμός νέων γεννήσεων να είναι σταθερά μικρότερος του 10 .
Διανύουμε μια εποχή στην οποία η θαλασσαιμία έχει αποχαρακτηρισθεί πλέον από νόσημα με ‘θανατηφόρο κατάληξη σε νεαρή ηλικία’ ,σε ένα χρόνιο νόσημα με μακρά επιβίωση και πολύ καλή ποιότητα ζωής. Η τελευταία δεκαετία έχει καταγράψει άλματα σε όλους τους τομείς που αφορούν στη διαχείριση του νοσήματος, στην πρόληψη, στη διάγνωση και στη θεραπεία. Η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων διανύει την τέταρτη δεκαετία εφαρμογής της στη Θαλασσαιμία με πάνω από 10.000 περιστατικά, ενώ καινοτόμες θεραπευτικές προσεγγίσεις έχουν εγκριθεί τα τελευταία πέντε χρόνια, όπως η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης με στόχο την ανεξαρτητοποίηση της επιβίωσης των ασθενών από τις μεταγγίσεις.
Μέχρι την επίτευξη του στόχου αυτού, μείζον θέμα που απασχολεί διαρκώς την κοινότητα της Θαλασσαιμίας (πάσχοντες και φορείς Συστήματος Υγείας) είναι:
– Η εξασφάλιση των απαιτούμενων μονάδων αίματος για την κάλυψη των αναγκών των θαλασσαιμικών ασθενών που αγγίζουν σε ετήσια βάση το 20% του συνόλου των πανελλαδικά μεταγγιζόμενων μονάδων (100.000-120.000) με βάση τα στοιχεία του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας.
-Η εξασφάλιση των απαραίτητων οικονομικών προϋπολογισμών που καθιστούν προσβάσιμες όλες τις θεραπευτικές επιλογές σε όλους τους πάσχοντες.
Ως κοινωνία και ενώ στηρίζουμε και παρακολουθούμε τις επιστημονικές ανακαλύψεις που αναδιαμορφώνουν το μέλλον της Θαλασσαιμίας, οφείλουμε να κρατήσουμε ζωντανούς τους δυο ακρογωνιαίους λίθους που υπηρέτησαν τη Μεσογειακή Αναιμία στη χώρα μας από τους παλαιότερους δύσκολους καιρούς μέχρι και το σήμερα.
ΤΗΝ ΕΘΕΛΟΝΤΙΚΗ ΑΙΜΟΔΟΣΙΑ
ΤΟ ΕΘΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΨΗΣ
